三秦都市報(bào)-三秦網(wǎng)訊（記者 阮班慧）9月12日是第二十個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動(dòng)主題為“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。9月12日，西安高新醫(yī)院在東門門診一樓大廳舉辦了聯(lián)合義診活動(dòng)，義診集合了產(chǎn)科、兒科、新生兒科以及生殖醫(yī)學(xué)科的專家團(tuán)隊(duì)，為廣大市民提供一站式的醫(yī)療健康咨詢與服務(wù)，旨在喚起全社會(huì)對(duì)出生缺陷問(wèn)題的關(guān)注，共同為每一個(gè)新生命的健康起點(diǎn)保駕護(hù)航。

什么是出生缺陷？大家該如何預(yù)防？西安高新醫(yī)院副院長(zhǎng)兼產(chǎn)科VIP病區(qū)主任李維玲為大家科普出生缺陷的相關(guān)知識(shí)。

■什么是出生缺陷？

出生缺陷，簡(jiǎn)而言之，是指嬰兒在出生前就已經(jīng)存在的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷對(duì)嬰兒及其家庭的影響深遠(yuǎn)，嚴(yán)重的出生缺陷可能導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)或者發(fā)生死胎，嬰兒壽命縮短或引起長(zhǎng)期患病甚至終身殘疾。

常見(jiàn)的出生缺陷有：先天性心臟?。菏菋雰鹤畛Ｒ?jiàn)的心臟病，會(huì)造成其生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題；唇腭裂：又稱兔唇畸形，影響孩子的外貌及進(jìn)食及語(yǔ)言功能障礙；唐氏綜合征：又稱21-三體綜合征，會(huì)造成孩子智力發(fā)育遲緩、特殊面容等。此外還有脊柱裂、腦積水和無(wú)腦兒、腹壁裂、致死性侏儒等。

  ■造成出生缺陷的主要原因是什么？

出生缺陷是由多種因素共同作用的結(jié)果，其中遺傳因素和環(huán)境因素是最主要的兩大原因：

遺傳因素：父母的遺傳物質(zhì)（基因）發(fā)生異常，如基因突變或染色體異常，可能導(dǎo)致子女出生時(shí)帶有遺傳性疾病。

環(huán)境因素：環(huán)境中的物理、化學(xué)和生物因素均可能對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。例如，孕婦長(zhǎng)期暴露在放射線、重金屬、農(nóng)藥等有害環(huán)境中。此外，孕婦在孕期患有某些疾病，如糖尿病、高血壓等或者孕婦的營(yíng)養(yǎng)狀況不佳和不良的生活習(xí)慣，如吸煙、酗酒等，也是導(dǎo)致出生缺陷的重要因素。

  ■如何預(yù)防出生缺陷？

為了有效預(yù)防出生缺陷，世界衛(wèi)生組織（WHO）倡導(dǎo)采取三級(jí)預(yù)防策略：

一級(jí)預(yù)防：孕前預(yù)防。準(zhǔn)備生育寶寶的夫妻應(yīng)該主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，科學(xué)備孕，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)和環(huán)境因素并接受優(yōu)生咨詢指導(dǎo)，針對(duì)自身存在的風(fēng)險(xiǎn)因素采取防控措施，要戒煙戒酒，適量運(yùn)動(dòng)，合理飲食，改變不良的生活習(xí)慣，避免接觸高溫、放射線以及有毒有害物質(zhì)。要提倡適齡生育，孕婦年齡超過(guò)35歲，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會(huì)上升。孕前和孕期的女性應(yīng)注重均衡營(yíng)養(yǎng)，攝入豐富的葉酸、鐵、鈣和其他維生素，以支持胎兒的正常發(fā)育。

二級(jí)預(yù)防：孕期篩查與診斷

在孕期開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，這是防止和減少出生缺陷的第二道防線。以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在出生缺陷，從而采取措施減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)包括血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等，這些方法可以幫助醫(yī)生評(píng)估胎兒的健康狀況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理潛在問(wèn)題。

三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查與治療

對(duì)出生后不久的新生兒進(jìn)行疾病篩查，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、聽(tīng)力異常等，這些篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷，避免病情惡化。對(duì)于確診的出生缺陷患兒，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況制定相應(yīng)的治療方案，包括藥物治療、手術(shù)治療、康復(fù)訓(xùn)練等，以改善患兒的健康狀況和生活質(zhì)量。

預(yù)防出生缺陷需政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、學(xué)校、社會(huì)團(tuán)體及家庭共同努力，通過(guò)科學(xué)孕育、健康教育、普及預(yù)防知識(shí)、實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略等措施，為每個(gè)新生命創(chuàng)造健康美好的起點(diǎn)。